Arno Forsius

Epämuodostumien historiaa ennen vuotta 1850

Kehityksen perusajatus

Ihmisen kehittyminen sikiökauden aikana normaaliksi täysiaikaiseksi lapseksi ja edelleen aikuiseksi edellyttää, että munasolun ja siittiön yhtymisen jälkeen alkion kudosten sekä elinten kasvua ja erilaistumista ohjaava järjestelmä toimii virheettömällä, ihmislajiin kuuluvalla tavalla. Tämä järjestelmä ei ohjaa pelkästään kudosten erikoistumista ja kasvua, vaan myös useiden kehityksen aikana muodostuneiden kudosten häviämistä oikea-aikaisesti juuri ihmiselle ominaisella tavalla. Esimerkkinä voidaan mainita käsi, jossa sormet kehittyvät sen räpylämäiseen alkumuotoon, kun niiden välissä oleva kudos häviää oikea-aikaisesti.

Ihmisen kehitystä eivät ohjaa pelkästään munasolun ja siittiön tumassa olevat perintötekijät, vaan myös solumassassa olevien mitokondrioiden (sauvajyvästen) perintötekijät. Mitokondriot ovat kaikissa soluissa ne soluelimet, jotka tuottavat solun kehitystä ja toimintaa varten tarvittavan energian biokemiallisten reaktioiden avulla. Nykyisen käsityksen mukaan kehittyvä alkio saa mitokondrionsa pelkästään naiselta tulevan munasolun mukana, sillä siittiössä liikkumisen mahdollistavat mitokondriot ovat sen kaulaosassa ja jäävät hedelmöittymisen yhteydessä munasolun ja kehittyvän alkion ulkopuolelle. Koska mitokondriojärjestelmä tulee kehittyvään yksilöön vain naisen munasolun mukana, on naisen osuus yksilön kehityksessä huomattavasti suurempi kuin miehen. Mitokondrioissa on omat geeninsä, jotka vaikuttavat mitokondrioiden kehittymiseen ja toimivat soluissa vuorovaikutuksessa tuman kromosomien mukana tulevien geenien kanssa.

Kaikissa kasvavissa ja kehittyvissä elollisissa olennoissa on solusta toiseen siirtyvä ohjausjärjestelmä, jonka seurauksena seuraava sukupolvi syntyy normaalisti kyseisen lajin perusominaisuudet jatkuvasti omaavana ja edelleen lisääntymiskykyisenä. Seuraavassa esityksessä käsitellään vain ihmisen elimistön ohjausjärjestelmää ja sen häiriöitä. Tämä ensimmäisestä alkiosolusta kaikkiin muihin soluihin koko kehityksen ajan etenevä ohjausjärjestelmä on käsittämättömän monimutkainen, mutta käytännössä kuitenkin hyvin suurella varmuudella toimiva. Toisinaan siinä voi kuitenkin tapahtua virheitä, jotka tulevat esiin synnynnäisinä sairauksina ja epämuodostumina. Osa niistä johtuu siittiön tai munasolun perintötekijöiden virheistä, niiden yhteen sopimattomuudesta tai munasolun stromaan ilmaantuneesta virheestä. Sen lisäksi sikiökauden aikana monet ulkoiset tekijät voivat saada aikaan, että kehityksen ohjausjärjestelmä ei toimi normaalilla tavalla.

Kehitysvirheiden historiaa vanhalla ja keskiajalla

Käsitykset ihmisen ja eläinten lisääntymisestä olivat vajavaiset hyvin pitkälle 1800-luvulle saakka. Käytännön kokemuksista pääteltiin, että miehen siemenneste sai aikaan raskauden naisessa. Sikiön muodostumisessa ja kasvussa tarvittavien voimien uskottiin olevan peräisin miehen siemennesteestä ja naisen uskottiin olevan vain sikiön kasvualusta ja kasvattaja. Miehen ja naisen erilaisuuden uskottiin johtuvan siitä, että naisen kehitys käynnistyi vajavaisesta siemenestä.

Virheellisesti kehittyneet sikiöt eli epäsikiöt ovat varhaisista ajoista saakka kiinnostaneet ihmiskuntaa. Epäsikiön latinankielinen nimi oli monstrum (ennusmerkki, hirviö), joka tulee sanasta monere, ennustaa jotakin hirvittävää tai kammottavaa. Epämuodostumia on siis pidetty tulevien onnettomuuksien ennusmerkkinä. Niiden aiheuttajiksi on arveltu monenlaisia maagisia syitä, kuten tabun rikkomista, jumalien rangaistusta, tähtien vaikutusta, noitia, paholaisia ja pahoja henkiä, pahaa silmää, raskaana olevan tekemää syntiä tai hänen kokemaansa säikähdystä. Primitiivisissä kulttuureissa epämuodostunut lapsi on useimmiten surmattu pahojen enteiden ehkäisemiseksi.

Varhaisimmat epämuodostumien kuvat ja pienoisveistokset esittävät tavallisesti kaksipäisiä sikiöitä. Tällainen jumalatarta esittävä pienoisveistos on löydetty Anatoliasta jo yli 6000 vuotta eKr. Vanhimmat kirjalliset tiedot epämuodostumista ovat peräisin Niniven savitauluista n. 4000 vuotta eKr. Luettelossa on kuvattu 62 epämuodostumaa ja siihen liittyy tulkinta synnynnäisten epämuodostumien merkityksestä. Niiden perusteella ennustettiin monenlaisia tapahtumia, kuten hallitsijan kohtaloa tai säätä ja vuoden satoa. Jos lapsella ei ollut suuta, talon emäntä kuolisi, jos lapsen ylähuuli peittäisi alahuulen, kansat riemuitsisivat, ja jos lapsella ei olisi oikeaa kättä, maanjäristys ravistelisi maata. Muinaisessa Egyptissä on kuvattu taiteessa n. vuonna 1500 eKr. lyhytraajaisia ihmisiä, mm. eräs kuningatar ja hänen lapsensa. Samoin egyptiläisten jumalista Ptah ja Bes on kuvattu lyhytraajaisina kääpiöinä.

Antiikin Kreikan ajoista lähtien oli tehty havaintoja siitä, että epämuodostumia esiintyi usein suvuittain tai perhekunnittain. Jo hippokraattisissa kirjoituksissa (Hippokrates eli n. 460–n. 377) todettiin, että tietyt piirteet ja ominaisuudet periytyivät vanhemmilta lapsille, mikä merkitsi ”siemenen” muodostumista koko ruumiista. Aristoteles (noin 384–322 eKr.) puolestaan sanoi: ”Kun viallisia jälkeläisiä syntyy viallisista vanhemmista, tapahtuu se samasta syystä, joka tekee, että ne ylipäänsä ovat vanhempien näköisiä. Syy tähän tutkittakoon myöhemmin – se on molemmissa tapauksissa sama.” Aristoteleen lausuma toivomus toteutui vasta runsaat 2000 vuotta myöhemmin.

Aristoteles näyttää olleen ensimmäinen, joka tutki epämuodostumia luonnontieteilijänä. Vaikka epämuodostumat eivät syntyneet tavanomaisen luonnonjärjestyksen mukaan, niin hänen mukaansa ne olivat silti tiukasti tarkastellen luonnollista alkuperää. Kreikkalaisten jumalista Atlas ja Janus olivat piirteiltään epämuodostuneita ihmisiä muistuttavia. Roomalainen Gaius Plinius vanhempi (23–79 jKr.) on kuvannut suuren määrän epämuodostumia, mutta hän ei ole eritellyt todellisia ja taruihin perustuvia toisistaan. Hän arveli epämuodostumien syntyneen jumalien tahdosta, tarkoituksena näyttää valtaansa tai leikkimieltään. Pliniuksen kerrotaankin sanoneen, että luonto tekee epämuodostumia hämmästyttääkseen ihmisiä ja huvittaakseen itseään.

Jo antiikin Kreikassa 400 eKr. alkaen arveltiin, että raskaana olevan naisen kokemukset voisivat vaikuttaa syntyvän lapsen kehitykseen. Platon sanoi, että raskaana olevia oli varjeltava toistuvilta ja väkivaltaisilta kokemuksilta ja kivuilta, ja että huolenpidon heistä oli tapahduttava ystävällisellä, miellyttävällä ja rauhallisella mielellä. Myös Hippokrates ja Aristoteles uskoivat vahvasti, että mekaaniset voimat voivat todella aiheuttaa synnynnäisiä vikoja. Niinpä he uskoivat, että kohdun aiheuttama paine ja kohtuun kohdistuvat tapaturmat voisivat vahingoittaa sikiön kehitystä.

Monissa kulttuureissa uskottiin jo varhain, että raskaana olevan ajatukset, tunteet ja näköaistimukset voisivat vaikuttaa lapsen sikiökehitykseen. Näköhavaintojen uskottiin saavan sikiössä aikaan niitä vastaavia seurauksia, minkä lisäksi pelkojen, järkytysten ja muiden vastaavien kokemusten uskottiin aiheuttavan erilaisia häiriöitä sikiön kehitykseen.

Raamatussa kerrotaan 1. Mooseksen kirjan 30. luvussa Jaakobista, joka kartutti varallisuuttaan vuohia ja lampaita kasvattamalla: ”Jaakob otti tuoreita valkopoppelin, mantelipuun ja plataanin oksia ja kuori niihin raitoja niin, että valkoinen puu paljastui. Kun naaraat olivat kiimassa, hän pani kuorimansa oksat niiden eteen juottoruuhiin, vesialtaisiin, joista ne kävivät juomassa. Eläimet, jotka olivat pariutuneet oksien edessä, synnyttivät juovikkaita, täplikkäitä ja kirjavia karitsoita.” Tämä kuvaa ihmisissä tuhansia vuosia vallinnutta uskoa siitä, miten ulkoiset olosuhteet voivat vaikuttaa jälkeläisten kehitykseen.

Plinius kertoi, että miehen ja naisen ajatukset hedelmöityksen aikana vaikuttivat sikiöön. Samoin naisten tuli välttää eläinten katselemista raskauden aikana suojellakseen lapsensa kehitystä. Spartan lakien mukaan naisten oli katseltava raskauden aikana Castorin ja Polluxin patsaita, jotta heidän lapsistaan tulisi vahvoja ja hauskannäköisiä. Rumat lapset olivat seurausta siitä, että äidit eivät täyttäneet tätä velvollisuuttaan.

Jo vanhassa Intiassa ja Egyptissä arveltiin, että epämuodostumia syntyi eläinten ja ihmisen välisissä siitoksissa. Niissä kulttuureissa, joissa eläimiä arvostettiin suuresti, tätä saatettiin pitää jopa kunnioituksen aiheena. Euroopan ja kristillisen kulttuurin piirissä asiaa pidettiin häpeänä ja syntinä, jolloin sekä äiti että lapsi yleensä surmattiin. Samoin tapahtui, jos mies oli sekaantunut eläimeen, joka oli synnyttänyt epäsikiön. Ihmisellä epämuodostumia katsottiin syntyvän myös silloin, jos paholainen oli paritellut naisen kanssa joko omassa hahmossaan tai jonkin eläimen muodossa. Erään kertomuksen mukaan nainen oli synnyttänyt 1200-luvulla vasikkaa muistuttavan epäsikiön ja hänet tuomittiin poltettavaksi roviolla. Hänet kuitenkin vapautettiin, kun Albertus Magnus (n. 1200–1280) oli perustellut, että epäsikiö ei ollut seurausta eläimeen sekaantumisesta vaan tähtien asennosta, mitä pidettiin hyväksyttävänä syynä. Kertomuksia eläimiin sekaantumisista ja niistä syntyneistä epäsikiöistä tunnetaan vielä 1600-luvulta.

Kehitysvirheiden historiaa uuden ajan alussa

Uuden ajan alussa 1500- ja 1600-luvulla elettiin yhä taikauskon ja noitavainojen aikaa. Biologisen tieteellisen tutkimuksen kehitys oli edelleen hyvin hidasta ja käsitykset epämuodostumista ja niiden syistä olivat lähes ennallaan. Myös kristinuskon piirissä epämuodostumia pidettiin vielä Jumalan lähettäminä ilmoituksina. Martti Luther ja Philip Melanchton kirjoittivat vuonna 1523 kirjan ”Der Papstesel” (oik. Der Bapstesel zu Rom). Siinä he kertoivat eräästä joesta vuonna 1496 löytyneestä aasia muistuttavasta sekasikiöstä, jota pidettiin yleisesti merkkinä Jumalan tuomiosta paavia kohtaan. Useissa maissa ihmisiä tuomittiin kuolemaan eläimiin sekaantumisesta, kun naisen tai eläimen oli todettu synnyttäneen epämuodostuneen sikiön. Samoin uskottiin jatkuvasti, että epämuodostuneet lapset voivat olla paholaisen tai noitien siittämiä. Tällaiset lapset ja heidän äitinsä surmattiin useimmiten pian synnytyksen jälkeen.

Kuuluisa ranskalainen kirurgi Ambroise Paré (1510–1590) julkaisi vuonna 1573 epämuodostumista laajan kirjoituksen ”Des Monstres et Prodiges” (Hirviöistä ja ihmeolennoista). Hän luetteli 13 eri syytä, jotka voivat aiheuttaa epämuodostumia. Nekin toistivat vanhoja käsityksiä hieman eri tavoin ryhmiteltyinä. Parén olettamuksen mukaan sikiössä ei voinut tapahtua muutoksia äidin mielikuvituksen vaikutuksesta 42 raskauspäivän jälkeen, koska sikiö oli silloin saanut täydellisen muotonsa. Mekaanisiin voimiin liittyi kolme kohtaa: ahdas tai pieni kohtu, äidin asennon vaikutus sekä kaatuminen tai isku kohtuun. Näiden arveltiin voivat johtaa mm. raajojen murtumiseen ja nivelten sijoiltaan menemiseen. Tärkeänä epämuodostumien syynä pidettiin siemennesteen liiallista tai vähäistä määrää sekä sen pilaantumista tai laimentumista. Liian runsas siemenneste johti kaksosiin tai suurikasvuisuuteen, liian vähäinen taas puutoksien syntyyn.

Italialainen lääkäri ja luonnontieteilijä Ulysses Aldrovandi (1522–1605) oli oikeastaan embryologian eli sikiökehitystieteen perustaja, sillä hän kirjoitti vuonna 1642 kirjan "Monstrorium Historia" (Epäsikiöiden historia), jossa oli myös puupiirroksia sekä kuvauksia epämuodostumista ja niiden mahdollisista syistä. Latinankielisenä se oli kauan aikaa laajasti luettu lääketieteellinen teos.

Usko siihen, että raskaana olevien naisten säikähtäminen ja kuvittelu saattoivat vahingoittaa sikiötä ja aiheuttaa siinä epämuodostumia, kohosi uuden ajan alussa myös tiedemiesten pohdiskelujen kohteeksi. Saksalainen Löwen (nyk. Louvain) yliopiston professori Thomas Fienus (tai Feyens) (1567–1631) julkaisi vuonna 1635 teoksen ”De viribus imaginationis” (Kuvittelun voimista). Siinä hän selitti epämuodostumien ja syntymämerkkien aiheutuvan raskaana olevien omasta kuvittelusta säikähtämisten tai hekumallisten ajatusten seurauksena.

Fienuksen teorialla oli lukuisia kannattajia runsaan sadan vuoden aikana. Eräs heistä oli saksalainen Daniel Sennert (1572–1637). Hänen mukaansa sielu eli anima ei voinut suoranaisesti aiheuttaa ruumiillisia muutoksia, mutta välillisesti se voi vaikuttaa ruumiin nesteiden ja hengen välisiin liikkeisiin ja sitä kautta ruumiillisiin tapahtumiin. Esimerkkinä vastaavista reaktioista Sennert esitti seksuaalisten mielikuvien kyvyn saada aikaan erektio. Sennert jakoi sikiössä havaittavat muutokset yleisiin ja spesifeihin eli määriteltyihin. Yleisiin kuuluivat vaikeat epämuodostumat, raajamuutokset, keskenmenot ja sikiön kuolema. Spesifit muutokset ilmenivät mm. syntymämerkkeinä. Jos äiti himoitsi raskauden aikana kirsikoita, tuli lapselle kirsikkaa muistuttavia merkkejä ihoon. Jos äiti pelästyi hiirtä, muistutti lapsen syntymämerkki hiirtä. Jos äiti näki teurastajan halkaisevan kirveellä sian pään, tuli lapselle huulihalkio. Myös isän mielikuvat siittämisen aikana saattoivat aiheuttaa epämuodostumia. Daniel Turner (1667–1741) puolsi vielä 1700-luvulla ihotauteja koskevassa teoksessaan voimakkaasti raskaana olevan kuvittelun merkitystä syntymämerkkien syynä.

Ranskalainen Nicolas de Malebranche (1638–1715) kuvasi tapauksen, jossa eräs rikollisen teloittamista teilipyörässä seurannut nainen synnytti vammaisen lapsen. Tällä lapsella oli murtumat juuri niissä raajojen luissa, jotka rikolliselta oli katkaistu. Ernest Martin päätteli myöhemmin vuonna 1880, että murtumat johtuivat kohdun supistuksista, koska lapsella oli luita heikentävä, osteogenesis imperfecta -niminen sairaus. Alankomaalainen Hermann Boerhaave (1668–1738) väitti kirjoituksissaan, että äidin kuvitelmat eivät voineet vaikuttaa sikiöön, paitsi jos niihin oli liittynyt kauhua. Tapahtumien sattumanvaraisuutta Boerhaave selitti sillä, että luonnonlakien tuntemus oli vielä puutteellista. Pierre-Sylvain Regis (1632–1707) oli sitä mieltä, että epämuodostuneet samoin kuin normaalit idut oli kaikki luotu jo maailman alussa.

Mikroskooppi keksittiin 1600-luvulla. Sen jälkeen voitiin nähdä siittiöt ja tehdä havaintoja sikiökehityksen alkuvaiheista. Englantilainen William Harvey (1578–1657), verenkierron keksijä, julkaisi vuonna 1651 teoksensa ”Exercitationes de generatione animalibus”, jossa hän ensimmäisenä viittaa epämuodostumien todelliseen luonteeseen sikiönkehityksen häiriöinä. Hän esitti epämuodostumien kehityksestä teorian, jonka mukaan niiden syynä oli kehityksen pysähtymisen varhaisemmalle, epätäydelliselle asteelle. Sellaiset epämuodostumat kuten huuli- ja kitahalkio olivat samanlaisia kuin ne vaiheet, joita voitiin havaita sikiön normaalin kehityksen aikana. Nämä epämuodostumat saattoivat siten johtua kehityksen pysähtymisestä sikiökauden varhaisemmalle asteelle. Harvey jatkoi myös tutkimusta kohdun anatomian ja äidin asennon vaikutuksesta sikiön kehitykseen. Hänen ajatuksensa eivät saaneet hyväksymistä vielä pitkään aikaan, mutta ne lisäsivät anatomien kiinnostusta epämuodostumia kohtaan. Moni anatomi laati huolellisia kuvauksia sikiöiden ja elinten epämuodostumista, ja yliopistojen anatomisiin laitoksiin kertyi suuria epämuodostumien kokoelmia.

Epigeneesi ja preformaatio

Antiikin ajoista asti oli kannatettu epigeneettistä kehitysteoriaa, jolla tarkoitettiin yksilön vähittäistä kehittymistä alkiosta. Biologisen tutkimuksen kehitystä jarrutti 1600-luvun lopulla muotoutunut oppi preformaatiosta, jonka mukaan lapsi kehittyi kasvamalla siittiössä valmiina olevasta animalculuksesta, silmälle vielä näkymättömästä, täysin kehittyneestä eliöstä. Osaksi siihen oli syynä siittiöiden löytäminen mikroskoopin avulla. Alankomaalainen Hartsoeker meni niin pitkälle, että hän uskoi nähneensä heikkotasoisella mikroskoopillaan siittiön ”päässä” pienen ihmisen, ja monet tutkijat olivat hänen kanssaan samaa mieltä. Tanskalainen Jakob B. Winslow (1669–1760), joka kannatti preformaatio-oppia, ja ranskalainen Louis Lémery, joka oli epämuodostumien järkiperäisen selittämisen kannalla, kävivät ankaraa väittelyä keskenään. Vähitellen preformaatio-oppi saavutti niin suuren suosion, että se syrjäytti pitkäksi ajaksi aikaisemman epigeneesiopin.

Ranskalainen Pierre-Louis de Maupertuis (1698–1759) hylkäsi preformaatio-opin ja kannatti epigeneesiä, sikiön vähittäistä kehittymistä alkiosta. Hän kielsi jyrkästi, että äidin pelästymiset tai mielihalut voisivat aiheuttaa sikiössä epämuodostumia, mutta hänkin piti sitä vielä mahdollisena voimakkaan tunnekuohun seurauksena, raskaana olevan ja sikiön välillä vallitsevan sympatian johdosta. Ranskalainen George-Louis de Buffon (1707–1788) katsoi, että vaikka sikiö eli omaa, raskaana olevasta riippumatonta elämää, niin raskaana olevan voimakkaat mielenliikutukset saattoivat silti kiihottaa, painaa tai kouristaa kohtua ja vahingoittaa sikiötä.

Carl Christian Krause (1716–1798) kirjoitti vuonna 1756 Pietarin akatemian kilpakirjoituksessa, että raskaana olevan psyyken vaikutus sikiöön perustui suoraan hermoyhteyteen. Benjamin Ballot puolestaan oli vuonna 1788 ilmestyneessä teoksessaan ”Dissertation sur le pouvoir de imaginations des femmes enceintes” yhä sillä kannalla, että raskaana olevalla ja sikiöllä oli yhteinen verenkierto, jonka välityksellä raskaana olevan kuvitelmat jäljentyivät sikiöön.

Ranskalais-brittiläinen Jacob (James) August Blondel, joka oli preformaatio-opin kannattaja, vastusti ajatusta vuonna 1757 julkaistussa väitöskirjassaan ”Dissertation physique sur la force de l’imagination des femmes grosses sur les foetus”. Hän piti raskaana olevan vaikutusta sikiöön mahdottomana, koska näiden välillä ei ollut suoranaista yhteyttä hermoston eikä myöskään verenkierron kautta. Blondelin mukaan vastasyntyneillä havaitut vammat johtuivat ennemminkin synnytysvammoista ja huonoista synnytysavustajista kuin äidin kuvittelusta raskauden aikana.

Brittiläinen anatomi ja kirurgi William Hunter (1718–1783) havaitsi, että suurin osa sikiön epämuodostumista ilmaantui jo raskauden varhaisessa vaiheessa, kun taas raskaana olevan kuvitteluun yhdistetyt epämuodostumat yleensä liittyivät raskauden loppupuolen tapahtumiin. Vähitellen satoja vuosia elänyt kuvitteluoppi alkoi jäädä taka-alalle.

Saksalainen Caspar Friedrich Wolff (1733–1794) hylkäsi vihdoin preformaatioteorian vakuuttavasti vuonna 1759. Hänen jälkeensä hyväksyttiin yleisesti käsitys, että normaalit ja epänormaalit sikiöt kehittyivät alkiosta alkavan kehityksen perustalta. Wolff ei vielä tunnistanut epänormaalin sikiökehityksen fysiologisia syitä, kuten ei myöskään Johann Friedrich Meckel nuorempi (1781–1833), ja molemmat katsoivat sen tapahtuvan epänormaalista munasolusta luonnollisella tavalla.

Saksalainen Johann Friedrich Blumenbach (1752–1840) havaitsi eräitä vahingoittuneita kudoksia eläimillä ja ihmisillä tutkiessaan, että niillä oli kyky kasvaa uudelleen entiseen muotoonsa. Hän toi vuonna 1781 esiin käsitteen nisus formativus (muotovietti), jonka mukaan elimistön kudoksilla oli normaalisti erityinen synnynnäinen ja pysyvä kyky säilyttää muotonsa. Epämuodostumat olivat siten tämän muotovietin häiriintymisen seurauksia.

Epämuodostumien kokeellinen tutkimus

Ranskalainen Etienne Geoffroy Saint-Hilaire (1772–1844) oli ensimmäinen, joka tutki epämuodostumia kokeellisesti 1820-luvulta alkaen. Hänellä oli teoria, että Jumalalla oli yksi ihanteellinen anatominen suunnitelma ja että kaikki eläimet olivat ajan mittaan kehittyneet tästä suunnitelmasta pienten muutosten kautta. Hän alkoi tutkia teoriaansa muuttamalla niitä olosuhteita joissa kananmunia haudottiin. Hän aiheutti mekaanisesti muutoksia kehittyvien kananpoikien hengitykseen, lämpötilaan ja sikiökalvoihin. Geoffroy Saint-Hilaire odotti, että hän pystyisi menetelmiensä avulla kehittämään linnun alkiosta matelijan. Hän saikin aikaan monia epämuodostumia mm. pään ja selkärangan rakenteissa, mutta hän ei onnistunut ympäristötekijöihin vaikuttamalla saamaan aikaan eläinlajin muuttumista toiseksi. Hän saattoi kuitenkin osoittaa, että monet epämuodostumat olivat normaalissa sikiökehityksessä tapahtuneen häiriön seurauksia. Etienne Geoffroy Saint-Hilaire antoi uudelle tieteen alalle kreikkalaisperäisen nimen teratologia (kreik. teras, ennusmerkki, hirviö). Hänen poikansa Isidore Geoffroy Saint-Hilaire (1805–1861) kehitti edelleen epämuodostumien kokeellista tutkimusta ja julkaisi niistä laajan tutkimuksen vuosina 1832–1837.

Alankomaalainen anatomi Willem Vrolik laati vuosina 1840–1849 ihmisen epämuodostumia koskevan kuvitetun teoksen "Embryogenesis hominis". Saksalainen August Förster (1822–1865) julkaisi vuonna 1861 aiheesta ensimmäisen oppikirjan "Die Missbildungen des Menschen", jossa tuotiin esiin sen ajan luonnontieteen valossa yhteenveto epämuodostumia koskevasta tietämyksestä.

Suuret luonnontieteelliset museot kiinnittivät yhä paljon huomiota epämuodostumien keräämiseen ja esillä pitämiseen. Eräs tässä suhteessa merkittävimmistä museoista on ollut englantilainen Museum of the Royal College of Surgeons. Näytteiden ulkonäkö ja luokittelu ohjasivat myös teratologiaan liittyvän ajattelun suuntaviivoja. Tieteellisten laitosten kokoelmien lisäksi syntyi kiertäviä epämuodostumien näyttelyjä, jotka herättivät suuressa yleisössä sekä uteliaisuutta että kauhua. Isä ja poika Geoffroy Saint-Hilaire’in kokeellisia töitä lukuun ottamatta 1800-luvun epämuodostumien tutkimus kuului edelleen pääasiallisesti anatomian, patologian ja embryologian eli sikiötutkimuksen piiriin. Se oli yhä enimmäkseen silmän tai suurennuslasin avulla tapahtuvaa kuvailevaa tutkimusta.

Ennen 1800-luvun puoliväliä tiedot epämuodostumien syistä olivat vielä hyvin vajavaisia. Pääasiallisena syynä pidettiin kehityksen estymistä, joka jaettiin kahteen pääryhmään, sisäiseen (causes prochaines) ja aiheutettuun (causes efficientes). Edelliseen pääryhmään kuuluivat sikiökautiset epämuodostumat ja kehityshäiriöt, jälkimmäiseen taas ne, jotka johtuivat raskaana olevan sairaudesta, häneen kohdistuneesta väkivallasta tai hänen ensimmäisinä raskausviikkoina kokemastaan vaikeasta sokista. Jaottelu oli edelleen täysin teoreettinen ja enimmäkseen epätieteellinen, sillä epämuodostumien perimmäinen syy oli yhä tuntematon. Käytännön kokemusten perusteella tiedettiin, että häiriö saattoi olla olemassa jo hyvin varhaisessa alkiossa, mutta perintötekijöiden virheitä ei osattu vielä ajatella.

Tavallisimmat epämuodostumat

Edellä on käsitelty synnynnäisistä epämuodostumista vain ulkoisia tai selvästi näkyviä. Tilastot ovat olleet aikaisemmin hyvin epäluotettavia. Ongelman laajuuden havainnollistamiseksi esitän seuraavassa muutamia asiaa kuvaavia lukuja Suomessa 1900-luvun lopulla. Vastasyntyneistä n. 5 %:lla eli vuosittain lähes 1500 lapsella todetaan jokin synnynnäinen epämuodostuma, joista vain osa on ulospäin näkyviä. Raajaepämuodostumia on lähes 30 % kaikista. Niitä ovat mm. raajojen osien tai kokonaisten raajojen puutokset, lonkkanivelten kehityshäiriöt ja nilkkojen asentovirheet. Verenkiertoelinten epämuodostumia on n. 22 % kaikista. Ne eivät yleensä näy ulospäin ja tavallisimpia niistä ovat synnynnäiset sydänviat. Kromosomipoikkeavuudet aiheuttavat n. 10 % synnynnäisistä epämuodostumista. Yleisin niistä on Downin oireyhtymä, johon liittyy tunnusomaiset kasvojen piirteet. Näillä lapsilla on usein monia epämuodostumia. Huuli- ja kitahalkioita on n. 10 % kaikista synnynnäisistä epämuodostumista ja saman verran eli n. 10 % on myös virtsa- ja sukuelinten epämuodostumia. Viime mainittuihin kuuluvat mm. pojilla tavattavat virtsaputken halkiot peniksen ylä- tai alapinnalla. Loput n. 20 % epämuodostumista esiintyy eri elinryhmissä, kuten keskushermostossa, aistinelimissä, hengityselimissä, suolistossa ja muissa sisäelimissä. [Katso myös kirjoitusta "Ihmisen napa".]

Kirjoitus on valmistunut huhtikuussa 2006.

Kirjallisuutta:

Brummer, P.: Lääketieteen historiaa tarinoina II. Huhtamäki Oy Lääketeollisuus. Jyväskylä 1988.

[The] Encyclopaedia Britannica. Eleventh Edition. Volume 18. New York 1911.

Encyclopaedia Britannica. CD 1999 Standard Edition.

Ignatius, J.: Antiikin ajan perinnöllisyyslääketiedettä. Teoksessa: Antiikin lääketieteen perintö, toim. Andreo Larsen. Yliopistopaino, Helsinki. Helsinki 2004.

Johannsen, W.: Perinnöllisyys kokeiden valossa. Katsaus perinnöllisyystutkimuksen historiaan ja tärkeimpiin tuloksiin. WSOY, Porvoo. Porvoo 1920.

Lääketieteellinen kehitysbiologia (toim. M. Karkinen-Jääskeläinen, J. Wartiovaara, L. Saxén). Kustannus Oy Duodecim, Helsinki. Vammala 1976.

Sariola, H. (päätoim.): Kehitysbiologia – solusta yksilöksi. Kustannus Oy Duodecim, Helsinki. 2003.

Saxén, L.: Vapaa ja sidottu tutkimus. Otava, Helsinki. Keuruu 1984.

[The] Teratology Society, USA. History of Teratology. http://teratology.org/jfs/History.html . Internet 2006.

Zürcher, U.: Monster oder Laune der Natur. Medizin und die Lehre von den Missbildungen 1780-1914. Campus Historische Studien, Band 38. Campus Verlag, Frankfurt/Main – New York. Prisma Verlagsdruckerei GmbH, Printed in Germany 2004.

TAKAISIN LÄÄKETIEDETTÄ HAKEMISTOON