Autismi

Autismilla tarkoitetaan kykenemättömyyttä ihmiskontakteihin, puhumattomuutta, kaavamaista käyttäytymistä ja näköön sekä kuuloon perustuvien aistimusten hahmottamisen vaikeutta. Autismi- ja Aspergerliiton sivulla mainittiin (2004), että noin puolelle autisteista ei kehity puhetta. Puhe voi olla sitä paitsi vähäistä, jankuttavaa tai sekavaa, toisinaan ylitsevuotavaa pulinaakin. Autistinen oireyhtymä on tavallisesti synnynnäinen tai varhaisessa lapsuudessa puhjennut.

Sami Munter kirjoitti Koulukanavan nettisivulla (1998), että autistisia oireita voi huomata jo vauvaiässä. Vauva ei näytä ilahtuvan äidin hymystä eikä hän nosta käsiään ylös päästäkseen syliin, vaan hän voi päinvastoin vastustaa sitä. Pikkulapsena autisti viihtyy monasti itsekseen ja vetäytyy omiin oloihinsa. Lapsi ei näytä osaavan leikkiä ja hän vaikuttaa usein kuurolta. Hänellä voi olla epätavallisia toimintamalleja, joihin hän palaa yhä uudestaan ja uudestaan. Munter mainitsi, että lapsi "voi pyörittää samaa palikkaa kädessään tai heiluttaa kankaanpalasta pitkiäkin aikoja, ilman että ulkopuoliset ärsykkeet vaikuttavat häneen millään tavalla. Lapsi voi myös toistaa samaa sanaa yhtenäisinä riimeinä tai pitää esimerkiksi kättään erityisessä asennossa ilman sen kummempaa syytä."

Autismi ja autistiset piirteet olivat kansainvälisten tilastojen mukaan vuoteen 2004 mennessä noin kolme kertaa yleisempiä miehillä kuin naisilla. Vaikeaa autismia oli esiintynyt noin 0,4 promillella lapsista. Eniten autisteja oli ollut vuoteen 2003 mennessä Japanissa (1,5 promillea) ja vähiten Saksassa (0,2 promillea). James Robert Brasic kirjoitti eMedicine-artikkelissaan (26.7.2004), että infektiosairauksien runsas ilmeneminen eräillä Japanin alueilla saattoi selittää autismin korkeaa esiintyvyyttä maassa.

Rebecca Muhle kumppaneineen (Pediatrics 2004) mainitsi, että autististen lasten määrä USA:ssa oli noussut peräti 556 % vuodesta 1991 vuoteen 1997 nähden. Kirjoittajat arvioivat, että syynä oli ollut diagnostisissa arviointiperusteissa tapahtunut muutos. Saman suuntaisia tuloksia esitettiin myös muualla.

Yli- ja alireagointia

Autistivauvat saattavat olla joko yli- tai alireagoivia, edelliset itkevät alituiseen ja jälkimmäiset ovat äärimäisen passiivisia. Autismi havaitaan tavallisesti 1-2 vuoden iässä.

Lapsuuden aikana autistien kommunikaatio-, sosiaalisten ja älyllisten taitojen puutteellisuus tulee selvästi esille, samoin epätarkoituksenmukainen käyttäytyminen (pään hakkaaminen, heijaaminen, käsien pureskelu jne.) sekä unettomuus, syömisongelmat, katsekontaktin välttäminen, keskittymiskyvyn vaikeudet ja poikkeava kipukynnys. Toiset ovat levottomia, toiset poikkeuksellisen tyynejä. Takertuminen kaikenlaisiin rutiineihin on tyypillistä.

Joanna S. Dalldorf (1995) mainitsi, että kirjallisuuslähteiden mukaan 25-30% autisteista oli saanut epileptisiä kohtauksia. Aikuisiässä monet ovat tarvinneet kehitysvammahuollon asumis- sekä työ- ja päivätoimintapalveluja. Osa on tullut toimeen itsenäisemmin. Autismin lievemmissä muodoissa (mm. Aspergerin oireyhtymä) vammautuneet kykenevät usein selviytymään elämässään normaalisti.

Autismikirjo

Autistiset oireet ovat yleisimpiä kehitysvammaisilla (75 % autisteista oli kehitysvammaisia v. 2004). Muun muassa Fragile X-syndrooma, hoitamaton PKU, Angelmanin oireyhtymä, Landau-Kleffnerin oireyhtymä, Rettin oireyhtymä ja Williamsin oireyhtymä sekä tuberoosiskleroosi aiheuttavat melko usein autistista käyttäytymistä. Autismisäätiön verkkosivulla (2005) kirjoitettiin autismin kirjosta. Sivun mukaan siihen kuuluivat mm. autismi, HFA (High Functioning Autism eli toiminnallisesti korkeatasoinen autismi), Aspergerin oireyhtymä,, Touretten oireyhtymä, ADD (Attention Deficit Disorder) sekä kehitysvammaisuuteen tai muihin samankaltaisiin sairauksiin liittyvät autistiset häiriöt. ADD tarkoittaa oppimista ja keskittymistä haittaava tarkkaavaisuushäiriötä. Siihen ei liity aistivammaa, älyllisestä jälkeenjääneisyyttä, tunne-elämän häiriintyneisyyttä tai sosiaalista sopeutumattomuutta.

Simon Baron-Cohen (2000) totesi, että toiminnallisesti korkeatasoinen autismi tarkoittaa tilannetta, jossa älykkyysosamäärä on normaali tai normaalia korkeampi. Aspergerin oireyhtymä on kyseessä silloin kun oireistoon ei liity puheen poikkeavuutta eikä kehitysviivettä.

Fiona J. Scott, Simon Baron-Cohen, Patrick Bolton ja Carol Brayne (2002) totesivat, että kun klassisen autismin esiintyvyys Britanniassa oli 4-5/10.000 (0,04 %) lapsista v. 1999, niin heidän 5-11-vuotiaiden lasten piirissä tekemänsä tutkimuksen mukaan kaikkien autismikirjon oireistojen levenneisyys samana vuonna oli peräti 57/10.000 (0,6 %).

Marko Kielisen väitöskirjatutkimuksessa (2005) autismin esiintyvyydestä Oulun ja Lapin lääneissä15-18-vuotiaiden osuus väestöstä oli 6,1/10.000 ja 20,7/10.000 5-7-vuotiaasta väestöstä. Melkein puolet autisteista oli saanut testissä 70 pisteen ylittävän älykkyysosamäärän. Arvion mukaan 12,3 %:lla oli ollut perinnöllisyyteen viittaavaa taustaa. Autisteilla tunnistettuja oireyhtymiä olivat tuberoosiskleroosi, Downin oireyhtymä, fragile-X, Klinefelterin oireyhtymä, XYY-oireyhtymä, kromosomin 17 deleetio, duplikaatio-oireisto 46,XX,dup(8)(p) ja mitokondriosairaus. Muina oireina oli esiintynyt epilepsiaa (18,2%:lla), vesipäisyyttä, fetaalista alkoholioireyhtymää, Sotosin oireyhtymää, vauvaiän aivokuumetta ja CP-vammaisuutta (4,3%). Vaikea näkövamma oli 3,7 %:lla.

Autistien kokonaisesiintyvyys Kielisen tutkimuksessa oli 13,9/10.000 (0,14 %). Poikien osalta suhde oli 20,8/10.000 (0,21 %) ja tytöillä 6,8/10.000 (0,07 %). Klassista autismia esiintyi suhteessa 5,6/10.000 (0,06 %). Tutkijan mukaan autistien määrä oli kohonnut 16 vuodessa 3-4-kertaiseksi.

Psykiatriassa oli käytössä kaksi luokitusjärjestelmää: ICD-10 ja DSM-IV. ICD-luokitus oli Maailman Terveysjärjestön kansainvälinen tautiluokitus, johon psykiatriset diagnoosit ovat sisältyneet vuodesta 1948 alkaen. Amerikan psykiatriyhdistys oli kehittänyt oman luokitusjärjestelmänsä (DSM eli Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders, vuodesta 1974 alkaen. DSM-IV). Kielinen käytti molempia luokituksia rinnakkain.

Autismin syistä

Autismin syistä on esitetty monia teorioita. Oireyhtymän ensimmäisenä v. 1943 kuvannut itävaltalaisamerikkalainen psykiatri Leo Kanner (1894-1981) piti oireistoa varhaislapsuuden skitsofreniana. Sittemmin on ollut esillä mm. aineenvaihdunnan erityispiirteisiin, aivoallergiaan, virusinfektioihin, ympäristökemikaaleihin ja geneettisiin mekanismeihin liittyviä selitysmalleja. Vuoteen 2004 mennessä eniten autismin yhteydessä löydettyjä geenivirheitä oli esiintynyt 7. kromosomin pitkässä varressa ja seuraavaksi eniten 16. kromosomin lyhyessä varressa. Lisäksi oli ollut esillä 15. kromosomin lyhyen varren alue (15q11-q13) ja 3. kromosomin geenialue (3q25-q27) sekä 13. kromosomi (13q14.2-q14.1). Niinikään tunnettiin X-linkittynyt autismin muoto (geenikarttamerkinnät Xq13, Xq28, Xq13 ja Xp22.33). X-kromosomiin kytkeytyneiden kehityshäiriöiden yhteydessä oli kiinnitetty huomiota NLGN-geenien vaikutukseen hermosolujen välittäjäaineiden muodostuksessa..Mark ja David Geier kirjoittivat Medical science monitor-julkaisussa maaliskuussa 2004, että niin tiomersaalia sisältävät rokotusaineet kuin tuhkarokkoa, sikotautia ja vihurirokkoa vastaan annettu MMR-rokotuskin aiheuttaisivat autismia. He mainitsivat USA:n 1980- ja 1990-lukujen rokotustilastojen yhteyden autismin ja muiden hermostollisten häiriötilojen lisääntymiseen. Parker, Schwartz, Todd ja Pickering totesivat (Pediatrics 2004), ettei tiomersaali-väitteen tueksi löytynyt riittävästi todistusaineistoa. Madsen ja Vestergaard kirjoittivat (Drug safety 2004), etteivät tutkimusaineistot todistaneet myöskään MMR-rokotteen aiheuttaneen autismia. Vuoden 2004 lokakuuhun mennessä useita satoja artikkeleita käsittäneen lääketieteellisen keskustelun ja tutkimuksen käynnisti C. Eggersin saksalaisessa Klinische Padiatrie-julkaisussa v. 1976 kuvaama tapaus, jossa 15 kuukautta vanha lapsi muuttui autistiseksi muutamia viikkoja isorokkorokotuksen jälkeen. Eggersin mainitsema vammautuminen on voinut liittyä Hellerin tautiin. Siinä autistinen oireisto puhkeaa äkillisesti aluksi täysin normaalisti kehittyneellä lapsella.

Waiter kumppaneineen kirjoitti Neuroimage-julkaisussa (2005) työryhmänsä tutkimuksen viitanneen siihen, että aivokurkiaisen (corpus callosum) ja oikean aivopuoliskon (right hemisphere) valkoisen aineen vähyys voisi olla merkittävä autismin selittäjä.

Autismi voi olla periytyvää, yleensä peittyvästi periytyvää. Tiedetään, että samanmunaisilla kaksosilla on 75-kertainen vammautumisriski normaaliväestöön verrattuna.

Tunne-elämän neuropsykologiaa

Autismi ja autistiset piirteet voivat johtua monesta syystä. Yksi selitysmalli on, että moniin autismia aiheuttaviin sairauksiin liittyy Prader-Willin oireyhtymän tapainen tuntemuksia säätelevän keskushermoston vaurio tai häiriö. Tunne-elämysten voimakas sitoutuminen tiedon vastaanottamiseen voi selittää mm. autisteilla runsaasti esiintyvää kapea-alaista supermuistisuutta (ikonimuisti, kalenterimuisti, matemaattiset erityistaidot, absoluuttinen musiikkikorva jne.) eli ns. savant-ilmiötä. Tilastojen mukaan n. 10 %:lla autisteista on savant-ominaisuus, todellisuudessa sitä esiintynee enemmän, mutta kyvykkyysalue on usein niin rajoittunut, että se jää ympäristöltä huomaamatta. Muun muassa absoluuttinen musiikkikorva saattaa jäädä huomaamatta, jos autistin laulu sisältää vaikkapa vain joka toisen tai kolmannen nuotin tai nuotit esiintyvät jollakin tapaa käänteisesti, kuten esim. arkkitehtonisessa ikonimuistisuudessa on voitu todeta.Hou ja Miller kumppaneineen raportoivat (Neuropsychiatry, neuropsychology, and behavioral neurology 2000) kuudesta savantista, joilla esiintyi vasemman ohimolohkon ja isoaivojen takaosan toimintojen heikkenemistä. Snyder kumppaneineen (Journal of integrative neuroscience 2003) puolestaan kertoi vasemman etuohimolohkon stimuloinnin synnyttäneen savant-ominaisuutta normaaleilla oikeakätisillä opiskelijoilla.

Myös aistipiireiltä aivoihin tulevan tietoaineksen tunnesidonnainen häiriintyminen voi selittää autisteilla tavattavaa yhden tai useamman aistin yliherkkyyttä. Kuullun ymmärtäminen voi häiriintyä kestämättömän voimakkaan tai säröisen signaalin vuoksi. Näköaistimus voi pakottaa välttelemään katsekontaktia. Kosketus saattaa aiheuttaa piinallista kipua. Liian voimakkaana koettu haju saa voimaan pahoin.

Suojautumisyritykset kestämättömiltä aistimuksilta voivat aiheuttaa joko levottomuuden tai tyyneyden tai niiden vuorottelun. Molemmat kuuluvat ihmisen normaaleihin shokkimekanismeihin.

Hoitomahdollisuuksista

Autismin hoidossa on saavutettu tuloksia käyttäytymis- ja puheterapialla sekä toiminnallisella strukturoinnilla (TEACCH). Myös erilaiset katse- ja kosketuskontaktihoidot (h olding-terapia) sekä ruokavaliot että vitamiinihoidot (mm. B6 yhdessä magnesiumin kanssa) ovat olleet suosittuja. Vanhempien aktiivista osallistumista on pidetty tärkeänä. Tuettu kommunikoinnin harjoittelu (fasilitointi) joutui 1990-luvulla USA:n psykologien ja lastenlääkärien tuomitsemaksi.

Suomessa on viime vuosina korostettu kommunikaation visualisoinnin merkitystä autistien erityisopetuksessa. Kuva- ja teksti-informaation avulla on haluttu korvata puutteellista kuulemisen ymmärtämistä. Opetettavan aineksen pikkutarkka jäsentäminen ja opetuksen yksilöllinen eriyttäminen ovat olleet keskeisiä menetelmiä.

Diagnosointi käyttäytymishäiriöiden perusteella