 | Poikkeavat kasvot, hevosenkengän muotoiset munuaiset, synnynnäinen sydänvika sekä viivästynyt henkinen ja psyykkinen kehitys |
Eastman-Bixlerin oireyhtymä
Fasiokardiorenaalinen oireyhtymä
Oireyhtymän piirteitä ovat poikkeavat kasvot, hevosenkengän muotoiset munuaiset, synnynnäinen sydänvika sekä viivästynyt henkinen ja psyykkinen kehitys.Oireisiin kuuluu pään vinous, vajaakehittyneet posket, ulkonevat korvat, leveä nenänjuuri, vajaakasvuiset nenänsiivekkeet, kehittymätön ylähuulivako, hampaiston puutteellisuus, leveät isovarpaat, huonosti liikkuvat viidennet sormijäsenet, vinosormisuus, epänormaalit ihopienat (mm. sormenjäljet), jäykät nilkat ja polvet sekä kantapään jänteet. Lihakset ovat kehittymättömät, iholla esiintyy väriläiskiä ja kynnet ovat vajaakasvuiset.
EEG-käyrä (aivosähkökäyrä) on epänormaali, sydänvikoina esiintyy johdinvaurioita, sivuääniä, vasemman kammion laajentumaa, sisäisen sidekudoksen liikakasvua ja kolmiliuskaläpän ongelmia.
Oireyhtymää pidetään peittyvästi periytyvänä. Kehitysvammaisuus on vaikeaa. Maailmassa lienee vain joitakin vammautuneita. Amerikkalaiset David Bixler ja John Russell Eastman kuvasivat kehityshäiriön 1977.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
FACIOCARDIORENAL SYNDROME, OMIM,
Victor A. McKusick
Faciocardiorenal
syndrome, Orphanet
Facio-cardio-renal
syndrome: a newly delineated recessive disorder, Eastman JR, Bixler D, Clin
Genet. 1977 - PubMed
Facio-cardio-renal
(Eastman-Bixler) syndrome, Nevin NC, Hill AE, Carson DJ, Am J Med Genet. 1991 -
PubMed
Kari Viitapohja 20.4.2002, 14.3.2004, 7.7.2004