Syömähimo, lihavuus, kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, erityiset kasvonpiirteet ja sukuelinten kehittymättömyys

Prader-Willin oireyhtymä

Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on harvinainen häiriötila. Arviot sen esiintyvyydestä USA:ssa ovat vaihdelleet 1/16.000 ja 1/25.000 välillä. Ann Scheimann kirjoitti eMedicine-artikkelissaan 10.7.2004, että oireistoa on esiintynyt Ruotsin maaseutualueella suhteessa 1/8.000 ja läntisessä Japanissa 1/16.000. Sukupuoli- tai rotueroja ei ole havaittu. USA:n PWSA-yhdistyksen nettisivulla (2004) esiintyvyydeksi ilmoitettiin 1/12.000-15.000 väestöstä. Sari Kantolan Suomen PWS-yhdistyksen verkkosivulla julkaistussa reportaasissa mainittiin (2004), että Suomessa oli kaikkiaan n. 150 vammautunutta. Osa oireista aiheutunee häiriöistä väliaivojen alueelta (hypotalamus), jossa sijaitsee mm. nälän tunnetta säätelevä keskus. Oireyhtymän aiheuttajana pidetään 15. kromosomissa olevaa geneettistä muutosta, joka voidaan todeta useimmiten DNA-tutkimuksella.

Oireiston kuvasivat ensimmäisen kerran v. 1956 sveitsiläiset lääkärit Prader, Labhart ja Willi. OMIM-tietokannan 2004 päivitetyssä PWS-artikkelissa tosin todettiin, että ensimmäinen kuvaus olisikin ollut J.L. Downin (Mental Affections of Childhood and Youth. London: Churchill, pub.1887. Pp. 172 only) käsialaa. Down tunnetaan paremmin hänen omaa nimeään kantavasta oireyhtymästä.

Ruokavalio välttämätön

PWS:lle ominaisia piirteet ovat pienet kädet ja jalat, kapeat hartiat, ylipaino usein keskivartalolla, kapea otsa, mantelinmuotoiset silmät, kapeat huulet, suupielet alaspäin, vaaleus ja helposti auringossa palava iho. Varhainen diagnoosi on tärkeä. Kun oireyhtymä on todettu, voidaan alkaa noudattaa sopivia elämäntapoja niin aikaisin kuin mahdollista. Liikunnallista harjoitusta ja ohjausta tarvitaan ensimmäisestä elinvuodesta alkaen, koska lihakset ovat heikot ja motoriikka kehittymätöntä.

PWS-henkilöt tarvitsevat jatkuvaa apua syömisen säännöstelyssä. Ajoissa aloitettu ja erittäin vähärasvainen ruokavalio säännöllisine aterioineen voi estää ylipainon kehittymisen tai ainakin lieventää sitä. Lapsen on helpompi hyväksyä ruoan säännöstely, kun se aloitetaan varhain. Hänen energiantarpeensa on noin 60% normaalin lapsen tarvitsemasta määrästä.

Myös liikunta on tärkeää. Uinti, ratsastus, voimaharjoittelu, kävely jne. ovat sopivia liikuntamuotoja. Vammautuneet tarvitsevat liikuntaharrastuksiin jatkuvaa innostamista ja aktivointia.

Harm Boer kumppaneineen kirjoitti The Lancet-julkaisussa (2002), että seitsemällä heidän tutkimistaan 25 vammautuneesta oli psykoottisia oireita. Myös PWS-yhdistyksen Tiina Silvast mainitsi edellä mainitussa Sari Kantolan reportaasissa käyttäytymisongelmien yleisyydestä.

Eero Palolampi kirjoitti Lasten kuntoutuskotia varten laatimassaan artikkelissa (toukokuu 2002), että kasvuhormonihoidosta oli saatu hyviä varhaistuloksia. Myöhemmin kouluiässä, nuoruudessa tai aikuisena lääkehoito saattoi lieventää pakko-oireista käyttäytymistä. Kirjoittajan mukaan kysymykseen tulivat lähinnä serotoniinin takaisinottoa säätelevät lääkkeet, joita käytettiin usein aikuisten masennustilojen ja pakko-oireiden hoidossa.

Smith, Loughnan ja Steinbeck raportoivat (2003) Australian Sidneyssä poliklinikalla 10 vuoden aikana käyneestä 36 PWS-aikuisesta. Heistä 10 (28%) kuoli keskimäärin 33,2 vuoden ikäisinä (vaihteluväli 20-49 vuotta). Kuolleista 6 oli miehiä ja 4 naisia. Ylivoimaisesti tärkein kuolinsyy oli sydänvika. Kaikilla oli ollut uniapnea, 19 %:lla diabetes ja 28 %:lla psyykkistä oireilua. Menehtyneet eivät olleet sen lihavampia kuin muutkaan vammautuneet. Kirjoittajien mukaan 15. kromosomin uniparentaalidisomian (UPD) osuus kuolemantapauksissa oli odotettua suurempi. UPD tarkoittaa, että kromosomin kumpainenkin pari on peräisin samalta vanhemmalta.

J. Whittington kumppaneineen kirjoitti Journal of intellectual disability research-julkaisussa (2004), että joillakin vammautuneilla esiintyi huomattavaa näköön ja avaruudelliseen hahmottamiseen liittyvää taidokkuutta. Kirjoittajien mukaan vammautuneiden älykkyysosamäärä oli keskimäärin 40 pistettä matalampi kuin normaaliväestön. Muuan 1990-luvulla 40-vuotiaana sydänvikaan kuollut PWS-tuttavani (Viitapohja 28.10.2004) oli lahjakas naivistinen piirtäjä ja maalari. Hän oli nipin napin kehitysvammainen ja hän osasi lukea ja kirjoittaa verrattain hyvin, matematiikka tuotti vaikeuksia, mutta palapelien kokoamisessa hän oli mestari. Tuttavani oli ruokavalioistaan huolimatta vaikeasti ylipainoinen ja hänellä oli aikuisiässä puhjennut diabetes. Hän suuttui herkästi, jos koki tuli tulleensa väärin kohdelluksi, mutta psykoottisia piirteitä hänellä ei ollut.

John F. Jacksonin, Ada Hamoshin ja kumppanien toimittamassa OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässä (2004) mainittiin, että vammautuneiden keskipituus oli ollut miehillä155 cm ja naisilla 147 cm. Lihavuus tuli heidän mukaansa esille 6 kk - 6 vuoden iässä. Suu vaikutti pienehköltä ja hampaisiin saattoi muodostua varhain kariesta. Toisinaan oli esiintynyt vino- ja yhdyssormisuuttakin.

Oireet

- Lihasten heikkous, mm vastasyntyneiden imemisvaikeuksia
- Vastasyntyneen heikko itku, aikuisena usein nasaalinen ääni
- Vastasyntyneen velttous
- Sikiöajan runsas liikehdintä
- Pohjaton ruokahalu, joka rajoittamattomana johtaa vaikeaan ylipainoon
- Psyykkisen kehityksen taso vaihteleva, lievähkö kehitysvammaisuus tavallinen
- Lyhytkasvuisuus
- Pienet kädet
- Lyhyet jalat
- Torkahtelua (hypoventilaatio-oireita) ja unihäiriöitä
- Taipumus poikkeavaan reagointiin lääkeaineille
- Taipumus skolioosiin, myös kyttyräselkäisyys ja luukato (osteoporoosi) ovat riskejä
- Tasapainovaikeuksia
- Korkea kipukynnys
- Mieltymys raapia ja repiä haavoja, ihovauriot paranevat huonosti
- Heikosti kehittyneet sukupuolielimet, myöhäinen tai epätäydellinen puberteetti, puuttuvat kuukautiset
- Pitkäpäisyys
- Mantelin muotoiset silmät
- Ylöspäin viistot silmäluomiraot
- Ohut ylähuuli
- Alaspäin viistot suunpielet
- Sylki usein paksua, minkä vuoksi suuhygieniaan on kiinnitettävä huomiota
- Vaalea iho, pigmentin puute
- Karsastus ja likinäköisyys
- Käyttäytymisongelmia, tavallisesti hyväntahtoiset vammaiset saavat ajoittain yllättäviä raivonpuuskia.

Geneettinen mekanismi

Oireyhtymän aiheuttaa yleensä isältä saatujen SNRPN-(geenikarttamerkintä 15q11-q13) ja NECDIN- (15q12) ja ehkä eräiden muidenkin geenien perimäaineksen puutokset. SNRPN sijaitsee sekä Prader-Willin että Angelmanin oireyhtymän kriittisellä geenialueella. Sen on arveltu toimivan muiden geenien toimintaa aktivoivana leimautumiskeskuksena. Äidin puolelta saadun perimäaineksen mutaatiovaikutukset ovat harvinaisempia, koska leimautumistapahtuma ei aktivoi äiti-geenejä, jotka tosin voivat joskus tunkeutua geeniparin molempiin osiin, mikä puolestaan johtaa usein 15. kromosomin osittaiseen trisomiaan eli kolmoisesiintymään. Noin 70 %:lla on ollut geenialueen 15q11 mikrodeleetio (perimäaineen erittäin pieni puutos).

Kirjallisuudessa on kuvattu myös 6. kromosomin deleetioihin liittyvä oireyhtymän tyyppi. L Faivre kumppaneineen kirjoitti Journal of Medical Genetics-lehdessä (2002) SIM1-geenin perimäaineen hävikistä (geenikarttamerkintä 6q16.2). Kirjoittajat mainitsivat, että kyseessä oli viides samasta ilmiöstä kertova raportti. SIM1-geenin katsottiin kytkeytyvän erityisesti lihavuuteen.

Vaikka oireyhtymä saattaa myös periytyä, suurin osa vammautuu satunnaisen mutaation seurauksena.