 | Kielelliset erityisvaikeudet, lisääntynyt pituuskasvu |
XYY-oireyhtymä
Jacobsin oireyhtymä
Karyotyyppi 47, XYY
47, XYY
Diplo-Y-syndrooma
Polysomia Y
Ylimääräisen Y-kromosomin esiintyminen miehellä voi aiheuttaa lieviä oireita. Näitä ovat psyykkisen suoritustason vähäinen madaltuminen, aknen runsas muodostuminen iholla, pidentynyt kasvukausi, lisääntynyt pituuskasvu (n. 7 cm yli keskiarvon) ja fyysinen toiminnallisuus sekä kielelliset erityisvaikeudet, kuten sanojen nopean mieleen palauttamisen ja kuuloon perustuvan hahmottamisen ongelmat. Niinikään lievää lihasvelttoutta ja pientä kömpelyyttä saattaa esiintyä. Kehitysvammaisuutta voi ilmetä satunnaisesti, ei välttämättä edes Y-kromosomiin liittyen.
Kuuttakymmentä USA:ssa, Kanadassa, Skotlannissa ja Tanskassa peräkkäin syntynyttä XYY-poikaa koskeneessa tutkimuksessa tutkittujen älykkyysosamäärä oli kymmenisen pistettä matalampi kuin kontrolliryhmällä. Toisessa tanskalaistutkimuksessa satunnaisesti valitussa 12 XYY-miehen otoksessa älykkyysosamäärä ei poikennut merkitsevästi normaalista. Geertsin ja kumppanien (2003) belgialaisessa tutkimusraportissa todettiin, että puolella tutkituista päiväkotien 38:lla XYY-pojista oli jonkin asteisia emotionaalissosiaalisia ongelmia.
Telfer kumppaneineen selvitti v. 1967 XYY-kromosomivirheen esiintyvyyttä Pennsylvanian vankiloissa. Tuloksen mukaan oireistoa esiintyi pitkien miesten keskuudessa suhteessa 5/129. Tätä ennen oli julkaistu tutkimus, jossa 316 tutkitun vankimielisairaalapotilaan joukosta löytyi 9 XYY-miestä. Tutkimuksia tulkittiin aikanaan niin, että oireyhtymä aiheuttaisi rikollista käyttäytymistä. Muun muassa Maarit Peippo (2002) kyseenalaisti johtopäätöksen. Telferin diagnostiikka oli osoittautunut myöhemmin ainakin osittain epäpäteväksi. Joissakin kirjoituksissa puolestaan on viitattu siihen, että XYY-miehellä erittyisi tavallista enemmän mieshormonia, mutta erityisempiä todisteita tästä ei ole esitetty.
Vuonna 1961 kuvatun trisomian esiintymistiheys on ollut luokkaa 1/1.000-2.000 elävänä syntyvää lasta kohti. Kromosomivirhettä on pidetty satunnaisena solunjakautumisen häiriönä. Valtaosa ylimääräisen kromosomin omistajista elää ilmeisesti normaalia elämää eikä heillä ole sen kummempia ongelmia kuin muillakaan. Älykkyysosamäärä voi olla myös tavanomaista korkeampi. Jotkut ovat esittäneet ettei koko oireyhtymää oikeastaan edes ole. Myös Kittang ja Vesterhus esittivät tämän kysymyksen Tidsskrift for den Norske laegeforening-julkaisussa v. 1998. He olivat tutkineet norjalaisen Vest-Agderin läänin XYY-poikia 1984-1995. Vain yhdellä ei ollut esiintynyt käyttäytymishäiriöitä kouluaikanaan, minkä vuoksi he pitivät diagnosointia tärkeänä. Toisaalta trisomialöydöksiin oli päädytty lähes kokonaan juuri poikkeavan käyttäytymisen seurauksena..
Lisätietoja:
Kun pojalla on ylimääräinen Y-kromosomi, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka, Maarit Peippo
XYY-oireyhtymä,
Oppimisvaikeuskeskus
XXY
ja XYY eli pojan sukukromosomipoikkeavuudet, LASTEN KUNTOUTUSKOTI, Eero
Palolampi ja Teija Salokorpi (doc)
47,XYY, Texas
Birth Defects Monitoring Division
Jacobs
syndrome, Wrong Diagnoses
Severe
regimen-related toxicity occurring in a patient with XYY syndrome receiving
allogeneic peripheral blood stem cell transplantation, S. Shibata, M. Kami et al,
Ann Hematol (2002) 81: 407-409 - Sctline.com Inc
XYY
males. Some clinical and psychiatric aspects deriving from a survey of 1,811
males in hospitals for the mentally handicapped, Hunter H, Br J Psychiatry. 1977
Nov;131:468-77 - PubMed
Abnormal
children of a 47,XYY father, Stoll C, Flori E, Clavert A, Beshara D, Buck P, J
Med Genet. 1979 Feb;16(1):66-8 - PubMed
Learning
disorders and sex chromosome aberrations, Hier DB, Atkins L, Perlo VP, J Ment
Defic Res. 1980 Mar;24(1):17-26 - PubMed
Emotional
disorder in XYY children: four case reports, Ratcliffe SG, Field MA, J Child
Psychol Psychiatry. 1982 Oct;23(4):401-6 PubMed
The
growth and development of six XYY children: a continuative report, Valentine GH,
Birth Defects Orig Artic Ser. 1982;18(4):219-26 PubMed
The
development of four unselected 47,XYY boys, Bender BG, Puck MH, Salbenblatt JA,
Robinson A, Clin Genet. 1984 May;25(5):435-45 - PubMed
The
sex chromosomes--one key to autism? An XYY case of infantile autism, Gillberg C,
Winnergard I, Wahlstrom J, Appl Res Ment Retard. 1984;5(3):353-60 - PubMed
Autism,
mental retardation, and chromosomal abnormalities, Mariner R, Jackson AW 3rd,
Levitas A, Hagerman RJ, Braden M, McBogg PM, Smith AC, Berry R, J Autism Dev
Disord. 1986 Dec;16(4):425-40 - PubMed
XYY
syndrome. Report of a case, Gelisio P, Frigato F, Magnanini P, Saonato F, De
Riva C, Virgili F, Minerva Endocrinol. 1991 Oct-Dec;16(4):199-201 - PubMed
Chromosomal
screening of mentally retarded school children in Taipei, Chiu PC, Yuh YS, Perng
CK, Li SY, Wang-Wuu S, Wuu KD, J Formos Med Assoc. 1992 Dec;91(12):1162-5 -
PubMed
46,XY/47,XYY
male with the fragile X syndrome: cytogenetic and molecular studies, Milunsky A,
Huang X, Amos JA, Herskowitz J, Farrer LA, Wyandt HE, Am J Med Genet. 1993 Mar
1;45(5):589-93 - PubMed
Hebephrenic
symptoms as an expression of an XYY chromosome abnormality? Case report of a
patient with suspected sexual abuse of his own 2 minor children, Dirksen T,
Monikes E, Fortschr Neurol Psychiatr. 1995 Jun;63(6):232-7 - PubMed
Effects
of the Y chromosome on quantitative growth: an anthropometric study of 47,XYY
males, Varrela J, Alvesalo L, Am J Phys Anthropol. 1985 Oct;68(2):239-45 -
PubMed
47,XXY
(Klinefelter syndrome) and 47,XYY: estimated rates of and indication for
postnatal diagnosis with implications for prenatal counselling, Abramsky L,
Chapple J, Prenat Diagn. 1997 Apr;17(4):363-8 - PubMed
Chromosomes
in autism and related pervasive developmental disorders: a cytogenetic study,
Weidmer-Mikhail E, Sheldon S, Ghaziuddin M. J Intellect Disabil Res. 1998 Feb;42
( Pt 1):8-12 - PubMed
47,XYY
syndrome. Is diagnosis of significance? Kittang OB, Vesterhus P, Tidsskr Nor
Laegeforen. 1998 Apr 20;118(10):1563-4 - PubMed
47,XYY
karyotypes and pervasive developmental disorders, Nicolson R, Bhalerao S, Sloman
L, Can J Psychiatry. 1998 Aug;43(6):619-22 - PubMed
Prader-Willi
syndrome and polygonosomal abnormalities in males:about a Prader-Willi/47,XYY
patient, Odent S, Taque S, Lucas J, Le Mee F, Le Marec B, Ann Genet. 2001
Jan-Mar;44(1):1-3 - PubMed
Trisomy
21 with XYY, Parmar RC, Muranjan MN, Swami S, Indian J Pediatr. 2002
Nov;69(11):979-81 - PubMed
Concurrence
of fragile X syndrome and 47, XYY in an individual with a Prader-Willi-like
phenotype, Stalker HJ, Keller KL, Gray BA, Zori RT, Am J Med Genet. 2003 Jan
15;116A(2):176-8 - PubMed
The
XYY syndrome: a follow-up study on 38 boys, Geerts M, Steyaert J, Fryns JP,
Genet Couns. 2003 - PubMed
XYY
Syndrome, Netscape, WebMDHealth
XYY Syndrome, The
Turner Center, Psychiatric Hospital Aarhus
XYY
Syndrome, Developmental Disabilities Digest
XYY
Syndrome; Treatment, Prevention, Cure, HealthlinkUSA
CHROMOSOMES
AND HUMAN BEHAVIOR, University of Minnesota, V. ELVING ANDERSON
Kari Viitapohja 19.3.2004, 16.9.2004