 | Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Alagillen syndrooman sydän- ja verenkierto-oireet sekä JAG1-mutaatiot
The cardiovascular manifestations of Alagille syndrome and JAGI mutations.
Goldmuntz E, Moore E, Spinner NB; Methods in molecular medicine 2006;126:217-31.
The Division of Cardiology, Abramson Research Center, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
Abstrakti:
Alagillen syndrooma on autosomaalinen ja
dominantti kehityshäiriö, jota luonnehtii maksan, sydämen, silmien, luurangon ja
kasvojen poikkeavuus. Sairauden geeni, Jaggedl (JAG1), tunnistettiin kromosomin
20 lyhyessä varressa tapahtuneiden muutosten molekylaarisella analyysilla. Kaikkiaan
geenivirheistä 3-7% oli ollut totaalisia deleetioita ja 70% geenin
sisäisiä mutaatioita, kirjoittajat
totesivat. He pitivät geenin JAG1-mutaatioiden tunnistamista haastavana, koska
geeni käsittää 26 eksonia. Kirjoituksessa kuvataan käytettyjä menetelmiä (FISH,
CSGE ja cDNA).
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
13.3.2007