 | Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Fragile X ja
lisääntyminen
Fragile X and reproduction. Martin JR, Arici A; Current opinion in obstetrics & gynecology 2008 Jun;20(3):216-20
Division of Reproductive Endocrinology and Infertility, Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA
Abstrakti:
Kirjoittajat kävivät läpi
viimeisintä fragile X-oireyhtymää ja
lisääntymistä koskevaa kirjallisuutta. He
totesivat, että oireisto on yleisin kehitysvammaisuuden
perinnöllinen syy ja autismin geneettinen perusta.
Täyden mutaation todettiin johtavan kehitysvammaisuuteen ja
autismiin siinä missä esimutaation sanottiin voivan
johtaa ns. fragile X-kytkeytyneeseen vapinaan ja ataksiaan,
ennenaikaiseen menopaussiin (premature ovarian failure),
murrosiän jälkeiseen isokiveksisyyteen
(macroorchidism). Fragile X todettiin pääsyyksi
sekä epäsäännöllisiin
kuukautisiin että ennenaikaiseen menopaussiin, minkä
vuoksi se voi siten vaikuttaa hedelmällisyyteen. Pariskuntien, jotka
kantavat joko esi- tai täysmutaatiota, tulisi saada
lääkärin antamaa neuvontaa asiaan
liittyvistä riskeistä.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja
kehitysvammaisuus lehdissä
9.10.2008